La nostra storia

Domenica 31 luglio 1994 alle 5:30 di sera… Pauline cadde a terra con un dolore lancinante nella parte bassa della schiena e rimase immediatamente e completamente paralizzata sotto la vita. Ha trascorso nove ore in un pronto soccorso. Non ha subito alcun trauma e il medico di emergenza non è riuscito a trovare alcuna compressione sul suo midollo spinale per spiegare i sintomi di Pauline. Cominciò a sospettare che ciò che Pauline stava vivendo fosse psicologico. Alla fine, quando scoprì che la sua vescica era piena e che non era in grado di urinare, la causa poteva essere un problema neurologico. Ha immediatamente informato il neurologo di guardia e Pauline è stata sottoposta a un ciclo di steroidi per via endovenosa che è durato circa cinque giorni. Questa era la somma totale del trattamento acuto di Pauline. È stata nella struttura per acuti per una settimana prima di ricevere una diagnosi: mielite trasversa. Pauline è stata poi trasferita in un ospedale di riabilitazione dove ha ricevuto una terapia fisica e occupazionale aggressiva per circa due mesi. Pauline è tornata a insegnare due classi di asilo al giorno a gennaio; sulla sua sedia a rotelle. Ha continuato a ricevere una terapia fisica ambulatoriale aggressiva per due anni. Pauline è mia moglie, io sono Sandy Siegel, il presidente dell'Associazione per la mielite trasversa.

Quando Pauline ricevette la diagnosi, per la prima volta nella nostra vita sentivamo le parole mielite trasversa. Non conoscevamo nessuno che avesse questo disturbo, non avevamo idea di cosa le riservasse il futuro di Pauline. Potrebbe morire per questa malattia? Riuscirà a riprendersi? Cosa le riservava il futuro? Non abbiamo ricevuto risposte dai medici di Pauline. Sembravano non conoscere la malattia. In effetti, uno dei suoi medici ci ha detto che la mielite trasversa in realtà non era una malattia, ma piuttosto un insieme di sintomi. Eravamo spaventati per quello che era successo a Pauline e non avevamo accesso a nessuna informazione per poterci istruire su questo disturbo. Non c'era nessuna istituzione medica al mondo che avesse un centro per la mielite trasversa. Non c'era un solo medico specializzato in mielite trasversa. Non c'erano ricercatori che facevano studi sulla mielite trasversa. E ci siamo sentiti completamente isolati e soli in questa esperienza poiché non siamo riusciti a trovare un solo gruppo di supporto in nessuna parte del mondo per le persone che hanno la mielite trasversa.

Mentre la mielite trasversa è rara, l'esperienza di Pauline è stata molto tipica per la maggior parte di coloro che hanno ricevuto una diagnosi di mielite trasversa prima del 1994. I bambini di appena quattro mesi possono contrarre la mielite trasversa. I genitori mettevano a letto un bambino completamente sano la sera e si svegliavano la mattina dopo con un bambino che piangeva nella culla completamente paralizzato. Le persone possono ottenere la mielite trasversa nei loro anni '70 e '80. I sintomi possono essere devastanti per l'individuo e per l'intera famiglia.

Dick e Deanne Gilmur vivevano a Tacoma, Washington. Anche alla loro figlia di 18 mesi è stata diagnosticata la mielite trasversa. Poco dopo la diagnosi di Pauline, Deanne ha scritto un articolo per la newsletter della National Organization for Rare Disorders che annunciava l'interesse per lo sviluppo di un gruppo di supporto per le persone affette da mielite trasversa. Ho chiamato Deanne e mi sono offerto volontario per aiutarla con questo gruppo. Siamo stati spinti a fare questo lavoro dall'ignoranza che abbiamo sperimentato quando i nostri cari hanno ricevuto questa diagnosi. Siamo stati motivati ​​dalla paura e dall'isolamento che abbiamo sperimentato nel vivere questa esperienza da soli e senza supporto. Siamo stati ispirati a fare questo lavoro per incoraggiare la ricerca e l'attenzione all'assistenza clinica che non era disponibile per i nostri cari quando è accaduta loro questa orribile esperienza.

È stato anche in questo momento che Internet stava appena decollando e diventando disponibile per i consumatori in generale. Ho digitato le parole mielite trasversa in un browser Web e il mio primo successo è stato il sito Web di James T. Lubin. Jim aveva sperimentato l'attacco infiammatorio da mielite trasversa nella parte superiore del midollo spinale. Era un tetraplegico completo e dipendente dal ventilatore da quando aveva ventun anni. Jim è diventato un tecnico informatico brillante e creativo sin dall'inizio di questa esplosione tecnologica, facendo tutto questo lavoro sorseggiando e sbuffando codice Morse in un dispositivo adattivo. Quando America Online ha consentito ai membri di creare siti Web su due megabyte di spazio sui propri server, Jim ha creato il primo sito Web TMA. Ha anche fondato l'internet club per la mielite trasversa, uno dei primi gruppi di servizi di lista su Internet. È stato attraverso il tmic che abbiamo trovato Deborah Nord Capen. Debbie ha preso la MT quando aveva 40 anni. In seguito avrebbe ricevuto una diagnosi di Lupus.

Dall'esperienza di queste cinque famiglie è nata l'Associazione Mielite Trasversa. È stato attraverso la loro passione e dedizione e l'esperienza dell'ignoranza, della paura e dell'isolamento che si è formata la missione dell'Associazione, e la missione è cambiata molto poco dal nostro inizio. È imperativo che quando una persona riceve questa diagnosi abbia accesso immediato a informazioni e supporto completi e accurati. Era fondamentale che ci fossero specialisti nella mielite trasversa e centri di eccellenza per offrire la migliore assistenza clinica e per svolgere ricerche su questo disturbo molto poco compreso.

Alle persone con encefalomielite disseminata acuta, disturbo dello spettro della neuromielite ottica e malattia da anticorpi MOG viene detto dai loro medici che l'attacco infiammatorio del midollo spinale che subiscono dal loro disturbo è indicato come mielite trasversa. Fin dall'inizio, le persone con ADEM, NMOSD e malattia da anticorpi MOG si sono unite all'Associazione perché era stato detto loro che avevano la mielite trasversa. Non c'erano reti di supporto per le persone con malattia da anticorpi ADEM, NMOSD o MOG in nessuna parte del mondo e la Transverse Myelitis Association si è assunta tale responsabilità. La TMA è diventata un'organizzazione internazionale che difende le persone con i rari disturbi neuroimmuni del sistema nervoso centrale.

Attraverso il duro lavoro, la dedizione e la passione di un piccolo gruppo di volontari, la TMA è cresciuta fino a raggiungere un numero di membri di oltre 13,000 persone provenienti da più di 80 paesi in tutto il mondo. Oggi ci sono specialisti nelle malattie neuroimmuni rare e ci sono centri di eccellenza. Abbiamo istituito la James T. Lubin Fellowship per formare medici e ricercatori in queste malattie rare. Produciamo e diffondiamo pubblicazioni per condividere informazioni con i nostri membri e conduciamo programmi educativi per le persone con questi disturbi, i loro familiari e i professionisti medici che si occupano e fanno ricerca su questi disturbi. Abbiamo una rete di supporto mondiale che è guidata e diretta da persone incredibilmente dedite che hanno questi disturbi e le loro famiglie.

Questa è la nostra storia. C'è molto lavoro da fare. Questi disturbi rimangono un mistero poiché si sa molto poco sulla loro causa. Non ci sono stati studi per dimostrare i migliori trattamenti acuti e non c'è stato un singolo studio per dimostrare un farmaco da utilizzare nel trattamento dei sintomi in nessuno di questi disturbi. Ma per una persona che riceve una diagnosi di ADEM, MOGAD, NMOSD, ON o TM (incluso AFM)... non deve più soffrire la paura che deriva dall'ignoranza. Non sono più soli.

– Sanford Siegel, dottore di ricerca

Presidente