NMOSD
Cos'è l'NMOSD?
* Revisionato il 7/13/2021. Questa scheda informativa è stata esaminata e approvata dai membri del Consiglio medico e scientifico di SRNA.
Disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una rara malattia autoimmune recidivante che causa preferenzialmente infiammazione del nervo ottico e del midollo spinale. A volte viene chiamata malattia di Devic, come è stata descritta per la prima volta da Eugene Devic nel 1894, e coniò il termine "neuro-myélite diffuse aigüe". È tipicamente caratterizzata da mielite trasversa longitudinalmente estesa (LETM, mielite che è lunga 3 segmenti vertebrali o più), che può lasciare una persona piuttosto debilitata alla presentazione, e neurite ottica unilaterale o bilaterale. Gli individui possono presentare anche lesioni brevi. Una volta era considerata una variante della sclerosi multipla (SM) ed è ancora spesso erroneamente diagnosticata come SM. Tuttavia, diversi fattori possono differenziarla dalla SM: 1) in genere coinvolge diverse parti del cervello rispetto alla SM, 2) la gravità degli attacchi può essere più consistente rispetto alla SM e 3) la fisiopatologia differisce dalla SM, mentre la SM non ha un anticorpo noto, NMOSD è associato agli anticorpi contro il canale dell'acqua acquaporina-4. L'analisi del sangue per il test dell'anticorpo acquaporina-4 (NMO-IgG) è altamente specifico (>99%) e la sua sensibilità varia dal 48 all'87%, a seconda del dosaggio utilizzato. Anticorpi contro la glicoproteina oligodendrocitica della mielina o anti-MOG sono stati trovati in individui con diagnosi di NMOSD che sono negativi per l'anticorpo acquaporina-4. Quelli con malattia da anticorpi MOG tendono ad avere attacchi più spesso nel nervo ottico o neurite ottica (ON). Indipendentemente dallo stato anticorpale, il trattamento per le recidive acute include metilprednisolone EV e/o plasmaferesi (PLEX) e la prevenzione di attacchi futuri con immunosoppressori e riabilitazione aggressiva. Oltre all'uso off-label di immunosoppressori, tra cui rituximab e micofenolato, tre immunoterapie sono state recentemente approvate dalla FDA per il trattamento preventivo dei pazienti positivi agli anticorpi dell'acquaporina-4: eculizumab, inebulizumab e satralizumab.
In precedenza, il disturbo era suddiviso in due categorie: neuromielite ottica e disturbo dello spettro della neuromielite ottica, per cui la prima definizione richiedeva sia la neurite ottica che la mielite trasversa per effettuare la diagnosi e la seconda consentiva un solo attacco nel contesto di un'acquaporina-4 positiva prova anticorpale. L'International Panel for NMO Diagnosis (IPND) ha pubblicato una serie aggiornata di linee guida nel 2015 in cui il termine NMOSD include tutti i pazienti sieropositivi all'acquaporina-4 con anche un singolo attacco infiammatorio, più i pazienti sieronegativi con neurite ottica e mielite trasversa.