[00:00:02] Krissy Dilger: Benvenuti alla serie di podcast "Community Meets Clinic", un podcast collaborativo per presentare i medici, gli scienziati clinici e il personale sanitario che lavorano direttamente con individui e famiglie che si trovano ad affrontare una rara diagnosi neuroimmune. Ascolta direttamente il parere degli operatori della clinica e connettiti con le persone il cui obiettivo è promuovere la qualità della vita delle persone a cui è stata diagnosticata una rara malattia neuroimmune. Mi chiamo Krissy Dilger e ho moderato questo podcast. SRNA è un'organizzazione no-profit focalizzata sul sostegno, l'educazione e la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari. Puoi saperne di più su di noi sul nostro sito web all'indirizzo wearesrna.org. La nostra serie di podcast "Community Meets Clinic" è sponsorizzata in parte da Genentech.

[00:00:50] Oggi incontriamo un medico del Cedars-Sinai Medical Center, la dottoressa Paula Barreras. La dottoressa Paula Barreras è una neurologa certificata con esperienza in neuroimmunologia. È assistente professore di neurologia presso il Cedars-Sinai Medical Center. Puoi visualizzare la sua biografia completa nella descrizione del podcast. Grazie mille per esserti unito a me oggi. Sono davvero entusiasta di poter parlare con te e imparare qualcosa in più su di te e sulla clinica del Cedars-Sinai Medical Center. Quindi, per iniziare, puoi raccontarmi qualcosa di te e cosa ti ha portato alla neurologia e in particolare alla neuroimmunologia?

[00:01:31] Dott.ssa Paula Barreras: Sicuro. Bene, grazie per l'invito. Sono molto felice di essere qui. Per cominciare, cosa mi ha spinto ad interessarmi alla neurologia? Penso di essere sempre stato affascinato dal cervello, e in un certo senso comprendere il cervello è un modo per comprendere noi stessi. Quindi, dal punto di vista accademico, sono sempre stato attratto dal fare semplicemente più ricerche e comprenderle meglio. Ma in realtà nella neuroimmunologia, penso che siano i pazienti e la natura delle interazioni con i pazienti. Questi disturbi sono curabili e sento che possiamo davvero avere un impatto nella vita delle persone entrando in questo campo. Quindi è una combinazione tra la passione per la comprensione del cervello e la risoluzione di enigmi che ne deriva, con il fatto che amo vedere i pazienti a lungo termine e far parte del loro viaggio attraverso questi tempi difficili.

[00:02:26] Krissy Dilger: Grazie. Quindi cosa ti ha portato a concentrarti specificamente sui rari disturbi neuroimmuni? Hai qualche area di particolare interesse su cui stai lavorando nella ricerca riguardante questi disturbi?

[00:02:42] Dott.ssa Paula Barreras: Sì. Così, nella mia prima formazione, mi sono imbattuto in pazienti a cui era stata diagnosticata la mielite trasversa e ho notato come anche i bravi neurologi non fossero molto esperti di cosa ciò significasse. E c'erano molte diagnosi errate e ho avuto l'opportunità di allenarmi alla Johns Hopkins per molti anni e di far parte del Myelitis Center lì, dove ho iniziato la ricerca sulla diagnosi errata della mielite trasversa e su come, dopo una presentazione iniziale, le persone di solito attraversano per un lungo periodo, a volte anni, in cui è stata data l'etichetta sbagliata, il trattamento sbagliato, finché alla fine qualcuno arriva con la causa alla base dell'infiammazione del midollo spinale.

[00:03:26] Quindi, la mia ricerca inizialmente si è concentrata su questo, su come possiamo capire meglio quando qualcuno si presenta per la prima volta con una mielite. L'ultima categoria di diagnosi in cui rientrano. Nella mielite, mielite significa semplicemente un'infiammazione del midollo spinale e tale infiammazione può derivare dalla sclerosi multipla o da una malattia come l'NMO. Può derivare da un'infezione. Potrebbe darsi che non si tratti affatto di un'infiammazione, che sembri un'infiammazione o che sia un tumore, oppure un problema vascolare del midollo spinale. E fare queste distinzioni è molto importante. Quindi, la mia ricerca si è concentrata sulla comprensione di come differenziare meglio tali categorie.

[00:04:12] E poi, durante la mia formazione, mi sono imbattuto in un altro disturbo raro che è la neurosarcoidosi. E la neurosarcoidosi è una malattia autoimmune che può colpire qualsiasi organo del corpo ma in particolare può colpire il midollo spinale. Quindi è una di quelle malattie rare che spesso richiedono anni per essere diagnosticata completamente, ma sembra in un modo molto distinto. Quindi ultimamente ho studiato i modelli di malattia che vediamo nella sarcoidosi quando colpisce il sistema nervoso, il cervello e il midollo spinale e alcune delle complicazioni che questi pazienti sperimentano, per cercare di capire meglio come trattarli in futuro.

[00:04:57] Krissy Dilger: Eccezionale. Bene, sembra una ricerca davvero importante. So che la diagnosi errata è un problema enorme di cui sentiamo parlare da molti membri della nostra comunità da anni. Quindi, qualunque sia la comprensione di ciò, sono sicuro che tutti possono trarre grandi benefici da quella ricerca che hai fatto e anche da tutte le altre ricerche. Quindi puoi condividere qualcosa sulla tua specifica neuroimmunologia, clinica multidisciplinare? So che hai detto che sei stato alla Johns Hopkins per un po'. Allora come è nata la Cedars-Sinai Clinic o era già lì quando sei entrato? Puoi parlarmi un po' della clinica stessa?

[00:05:41] Dott.ssa Paula Barreras: Sicuro. Quindi di recente ho cambiato istituzione e sono molto fortunato ad essere entrato a far parte del Cedars-Sinai. Qui c’era già un gruppo di neuroimmunologi che sono fantastici, il cui focus è principalmente la sclerosi multipla. Quindi in realtà mi unisco all'idea che abbiamo creato o ampliato lo spettro della neuroimmunologia qui per concentrarci maggiormente su questi disturbi rari come la mielite da varie cause, tra cui NMO, MOG, neurosarcoidosi e altri. E la cosa bella di un centro come Cedars-Sinai è che abbiamo accesso a molteplici specialisti che possono davvero rispondere alle diverse esigenze dei pazienti con malattie neurologiche. Questo è più di un semplice consulto o "Oh, questa è la tua diagnosi", che è una parte molto importante e spesso il consulto iniziale a cui arrivano i pazienti.

[00:06:35] Ma le malattie neurologiche, soprattutto quando colpiscono il midollo spinale, portano a molti problemi di qualità della vita che devono essere affrontati da più specialisti. Ad esempio, i problemi alla vescica sono molto comuni e abbiamo bisogno di una valutazione urologica e di test urodinamici. Quindi qui abbiamo un buon gruppo e una persona specifica che valuterà i pazienti con disfunzione vescicale. Abbiamo collaborato con i nostri colleghi di medicina interna specializzati nella sarcoidosi. Quindi, se qualcuno viene affetto da neurosarcoidosi che colpisce il midollo spinale, abbiamo un team di persone, reumatologia, cardiologia, pneumologia, pronte a fare la valutazione di questi vari organi. Quindi possiamo curare l'intera malattia e non dire: "Oh, hai questa parte specifica, io sono solo il medico del tuo midollo spinale e cerco di capire il resto".

[00:07:30] Abbiamo qui la dottoressa Lucy, che è anche una neuroimmunologa specializzata in neurite ottica e esiti visivi. Molti di questi disturbi presentano la sfortunata realtà che possono influenzare il nervo ottico. Quindi è importante disporre di un meccanismo per valutarlo in modo approfondito e corretto. E abbiamo l'OCT, una tecnologia speciale per osservare la parte posteriore dell'occhio e lo spessore del nervo ottico. Quindi abbiamo la possibilità di inviare i pazienti al laboratorio dei risultati visivi e avere quell'informazione per comprendere meglio la malattia. Inoltre, so come medico – e tutti siamo stati pazienti prima o poi per un motivo o per l’altro – che orientarsi nel sistema è difficile, soprattutto quando le persone sono giovani e non si sono mai ammalate prima, e questo può essere travolgente. Quindi abbiamo un fantastico team di persone la cui missione è aiutare i nostri pazienti a navigare nel sistema.

[00:08:35] Ciò che intendo con questo è che diciamo che iniziamo un farmaco e questi farmaci sono costosi. Quindi spesso richiedono approvazioni assicurative, centri di infusione, cose del genere. Abbiamo un gruppo di infermieri in costante comunicazione con i nostri pazienti che li aiutano a capire quali moduli compilare e li aiutano a destreggiarsi nella burocrazia. E penso che sia di grande aiuto. E l'altro strumento che abbiamo a disposizione è il lavoro sociale, ed è molto importante. Queste persone con una malattia neurologica possono provenire da contesti diversi e non tutti hanno accesso alle stesse risorse. Quindi capire quali risorse sono disponibili, come le diverse situazioni di vita delle persone possono essere influenzate dalla loro diagnosi e cosa possiamo fare al riguardo, questo è un aspetto molto importante per il servizio sociale e siamo fortunati ad averlo.

[00:09:35] E qui abbiamo anche la neuropsicologia. La neuropsicologia è solitamente importante quando le persone hanno sintomi cognitivi ed è così comune lamentarsi di: "Oh, confusione mentale o non mi sento del tutto a posto". E a volte le scansioni non mostrano necessariamente una causa ovvia per ciò. E solo avere uno specialista che valuta qual è la funzione cognitiva e capisce, sì, hai un problema di memoria o no o questo fa parte dello stress o della normale ansia o del normale invecchiamento e avere una linea di base che possiamo monitorare ci aiuta moltissimo. Quindi sento che Cedars è in un'ottima posizione per aiutare, che è l'obiettivo finale. Per aiutare un paziente con una malattia neurologica perché possiamo fornire la consulenza neurologica iniziale ed essere il capitano della nave che guida per tutte queste esigenze, troveremo una persona specifica per questo.

[00:10:40] Abbiamo anche un buon team di fisioterapisti, terapisti occupazionali e fisiatri PM&R che spesso, dopo la diagnosi iniziale e dopo, diciamo, la calma dopo la tempesta, c'è molto da fare per aiutare con il recupero. È un viaggio, spesso lungo, in cui la terapia fisica è una delle cose più importanti che possiamo fare per aiutare il midollo spinale a ricollegarsi e a riprendersi. Quindi abbiamo anche un team di fisioterapisti che sono esperti in disturbi neurologici, il che è anche importante. A volte la fisioterapia in centri non specializzati non comprendono le sfumature della malattia neuroimmunologica e si concentrano solo, ad esempio, sulla forza, ma alcune persone hanno piena forza e hanno ancora difficoltà a camminare a causa di problemi sensoriali o di equilibrio. Quindi penso che sia la cosa bella qui e stiamo mettendo insieme questo centro in modo che i pazienti possano venire in un unico posto e avere tutte le loro cure e più specialisti che si prendono cura di loro per le loro molteplici esigenze.

[00:12:00] Krissy Dilger: Sembra assolutamente sorprendente. Penso che avere un'assistenza completa in un'unica clinica sia davvero utile per i pazienti, soprattutto per affrontare malattie spesso nuove quando alle persone viene diagnosticata una nuova diagnosi e continuare nel futuro. Avere quella coesione tra i loro specialisti può risparmiare così tanto stress e ansia non necessaria per ottenere le cure giuste. Quindi sembra che la tua clinica sia davvero un ottimo posto dove andare se ti è stato diagnosticato uno di questi disturbi. Quindi, se soffri di uno di questi disturbi, come farebbe un nuovo paziente a iniziare a frequentare la tua clinica? Hai bisogno di un rinvio? Accetti nuovi pazienti?

[00:12:53] Dott.ssa Paula Barreras: Stiamo accettando nuovi pazienti che includono pazienti con diagnosi già nota. Se qualcuno ha già una diagnosi di NMO o MOG, o di sclerosi multipla, ma anche pazienti che sono nelle prime fasi della diagnosi. Quindi, se a qualcuno è stata diagnosticata una possibile mielite trasversa o MT, o semplicemente ha una lesione del midollo spinale e non sa di cosa si tratta, per favore contattateci. Possono essere indirizzati dai loro medici di base o dal neurologo della comunità, oppure possono essere indirizzati da soli e contattare semplicemente il nostro centro e faremo del nostro meglio per accoglierli rapidamente. Disponiamo di un sistema di triage tale che i pazienti a cui è stata diagnosticata di recente e che necessitano di essere visitati presto, possano essere visitati presto. E non è necessariamente un tempo di attesa di mesi come talvolta accade in altre cliniche.

[00:13:52] E le persone ci arrivano anche dopo che sono state in ospedale, qui o in vari centri, spesso riceviamo e-mail o comunicazioni del tipo: “Ehi, questo paziente è ricoverato in ospedale. Hanno bisogno di essere visti presto”, e facciamo del nostro meglio per accontentarli. Li vediamo anche in ospedale. Quindi Cedars è un luogo eccellente anche per le cure ospedaliere. E le persone ricoverate in ospedale con mielite spesso ottengono il beneficio di una consulenza immunologica da parte mia o di uno dei miei colleghi. E possiamo essere lì nella fase acuta in cui accadono le cose e poi seguirle dopo la clinica.

[00:14:36] Krissy Dilger: Suona bene. E immagino che passando al lato più personale di tutto questo, posso immaginare come clinico, specialmente quando hai a che fare con così tanto sconosciuto con questi disturbi che può essere semplicemente difficile. Allora come ti prendi cura di te stesso? Come rimani con i piedi per terra? Come ti ricarichi in modo da non essere sovraccaricato da questi viaggi ed emozioni a volte difficili da parte dei tuoi pazienti?

[00:15:14] Dott.ssa Paula Barreras: Penso che sia importante. Questa è una domanda interessante perché spesso ci viene chiesto come aiutiamo gli altri ma non come aiutiamo noi stessi. Quindi non riceviamo questa domanda molto spesso. Penso che sia vero che ci sono molte incognite ed è frustrante per i pazienti e per noi quando c'è una domanda che rimane senza risposta perché semplicemente non abbiamo ancora informazioni dalla ricerca o perché il paziente non ha letto il libro di testo. E a volte i pazienti sono insoliti o atipici, soprattutto nelle malattie rare. E ci sono molte cose che rivaluteremo nel tempo e il tempo ce lo dirà e questo può essere frustrante per tutti.

[00:15:58] Penso di trovare conforto nel fatto che so che queste incognite motiveranno la ricerca futura. Quindi la vedo come un’opportunità per identificare le aree in cui possiamo avere un impatto in modo diverso. Quindi potrei non avere la risposta per quel paziente di fronte a me in quel momento. Ma riporto questa domanda al mio lato della ricerca ed è ciò che ha motivato gran parte della ricerca sulla diagnosi errata o sulla comprensione di come identificare questi modelli. Quindi fare ricerca, penso che sia un modo per affrontare quell'ignoto. Ma è anche molto importante provare a mettere un po' di limiti tra l'essere il custode e separarlo un po' dalla nostra vita personale.

[00:16:50] Quindi ho un bambino e quindi vado a casa e trascorro del tempo con mia figlia e questo mi ricarica molto, ma è una linea difficile da esprimere. Penso che non siamo mai completamente disconnessi e non voglio esserlo perché alla fine facciamo questo lavoro perché ci teniamo. Quindi non penso che compartimentare completamente sia possibile o auspicabile.

[00:17:23] Krissy Dilger: Questo ha perfettamente senso. Ma sembra che tu abbia un buon sistema e posso immaginare che tornare a casa dal tuo bambino sia sicuramente qualcosa che non vedi l'ora di fare alla fine di una dura giornata. Ma abbiamo quasi finito il nostro tempo. Immagino che volessi solo aprirti la questione e chiederti se c'è qualcos'altro che vorresti condividere sulla tua clinica o semplicemente qualsiasi cosa che vorresti che le persone sapessero, se stanno prendendo in considerazione la tua clinica per cure, o semplicemente qualcosa su cui vorresti concludere?

[00:17:57] Dott.ssa Paula Barreras: Sì. Bene, penso che siamo un buon centro che offre cure multidisciplinari. Penso che per i pazienti o per i neurologi là fuori che pensano a dove indirizzare i pazienti, penso che sia importante capire che non si tratta solo di vedere un buon neurologo, che dovrebbe essere scontato ma non è sempre il caso, è necessario vedere un buon neurologo neurologo che abbia accesso alle risorse di cui hai bisogno. E quelle risorse sono necessarie per un buon sistema di terapia fisica, urologia, PM&R e spesso gestione del dolore, assistenza sociale, infermieri. Quindi deve esserci un certo sistema in atto. E penso che abbiamo quel sistema, anche altri importanti centri accademici hanno un sistema simile.

[00:18:49] Quindi, per questi disturbi rari, penso che il messaggio sia rivolgersi a un centro che abbia cure multidisciplinari. E per i medici della comunità e per alcuni dei nostri pazienti, penso che il messaggio sia che c'è di più oltre la parola mielite trasversa. Vediamo molte diagnosi errate quando appare una lesione nel midollo spinale, il radiologo la interpreta come mielite trasversa e quindi in un certo senso a volte il pensiero si ferma. È come: "Oh, questa è la diagnosi finale di mielite trasversa". E non lo è. Ci sono molti livelli in questo e molte indagini che devono essere fatte per raggiungere quella diagnosi finale.

[00:19:31] Quindi, se ti è stata data una diagnosi di mielite trasversa e basta, considera di approfondire l'argomento. Se hai un paziente, se sei un medico e hai un paziente e il referto dice mielite trasversa, chiediti: “Che cosa causa quella mielite trasversa? C’è una diagnosi di fondo che deve ancora essere valutata?”

[00:19:53] E abbiamo organizzato molti eventi educativi, alcuni dei quali con l'aiuto di SRNA. In questo momento, stiamo anche pianificando un paio di eventi in loco per i medici qui a livello locale e come parte del CMSC per spargere la voce sullo spettro delle miopatie e mieliti e cercare di contribuire, se possibile, a educare altri medici che potrebbero incontrare pazienti con la mielite perché mi rendo conto che all'inizio non tutti hanno accesso a un grande centro accademico. Quindi più possiamo fare in quell'area, immagino che anche questo aiuti.

00:20:42 Krissy Dilger: Suona bene. E non potrò mai ringraziarti abbastanza per aver condiviso le informazioni della tua clinica e la tua storia personale su come sei arrivato in questo campo, e anche solo qualcosa in più su te stesso. E siamo sempre felici di collaborare con cliniche e medici per eventi di formazione e sensibilizzazione, e saremo presenti anche al CMSC. Quindi, grazie mille per esserti unito a noi e per il tuo tempo e, si spera, ti sentiremo di nuovo.

[00:21:17] Dott.ssa Paula Barreras: Grazie per l'invito e l'opportunità di condividere il lavoro che stiamo svolgendo.

[00:21:25] Krissy Dilger: Grazie al nostro sponsor della serie di podcast “Community Meets Clinic” Genentech. Fondata più di 40 anni fa, Genentech è un'azienda leader nel settore delle biotecnologie che scopre, sviluppa, produce e commercializza farmaci per il trattamento di pazienti affetti da patologie gravi e potenzialmente letali. L'azienda, membro del gruppo Roche, ha sede a South San Francisco, in California. Per ulteriori informazioni sull'azienda, visitare gene.com.