2021 Mises à jour de la recherche
Alors que 2021 a continué d'être un défi pour notre communauté en raison de la COVID-19, nous avons continué à travailler sur divers projets de recherche et soutenu le travail de plusieurs publications de recherche. Nous savons à quel point la recherche est importante pour améliorer la qualité de vie de notre communauté, et cela reste un engagement majeur pour nous en tant qu'organisation. Nous continuons à faire ce travail à travers Le Fonds Pauline H. Siegel Eclipse pour la recherche.
Nous partageons ici avec vous certaines des avancées de la recherche.
Améliorer les diagnostics
SRNA maintient son engagement à faire progresser la compréhension scientifique de l'ADEM, de l'AFM, du MOGAD, du NMOSD, de l'ON et de la TM pour aider à améliorer la vitesse et la précision du diagnostic. Certaines de ces recherches soutenues par SRNA ont été menées par d'anciens boursiers SRNA James T. Lubin, les Drs. Kyle Blackburn et Jonathan Galli, qui ont publié trois articles de recherche en 2021.
Test d'anticorps dans les maladies neuro-immunes rares
Le domaine de la neurologie auto-immune évolue rapidement et nous apprenons encore quelles sont les meilleures pratiques pour les tests d'anticorps neurologiques. Le Dr Blackburn et ses collègues ont publié un étude en examinant la fréquence des tests d'anticorps qui se chevauchent et se répètent chez les patients du centre médical du sud-ouest de l'Université du Texas (UTSW). Ils ont également examiné comment ces pratiques éclairaient la prise de décision clinique et la gestion. Ils ont constaté que des évaluations se chevauchant et répétées pour des troubles auto-immuns et paranéoplasiques suspectés se produisaient chez 15.9% des patients testés en 2017, et que ces tests n'avaient pas d'impact sur la gestion clinique et que les tests répétés différaient rarement des tests initiaux. Ils donnent des suggestions pour la pratique future et soutiennent qu'il doit y avoir un développement et une normalisation des normes de pratique des tests d'auto-anticorps neurologiques auto-immuns et paranéoplasiques.
Le Dr Galli et ses collègues ont publié un étude examinant l'utilisation de tests cellulaires et ELISA pour détecter l'anticorps aquaporine-4 (AQP4), qui se trouve chez les personnes atteintes de troubles du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD). Des études ont montré que les tests cellulaires sont meilleurs que les tests ELISA, mais les tests ELISA sont encore couramment prescrits par les médecins. Ils ont découvert que l'utilisation de l'ELISA AQP4 pour diagnostiquer une suspicion de NMOSD a le potentiel de revenir avec des résultats positifs faibles qui ne sont probablement pas dus à la NMOSD mais en fait à la sclérose en plaques (SEP). Des résultats ELISA positifs modérés étaient associés à la NMOSD, mais pouvaient également être observés dans d'autres diagnostics, comme la SEP et la maladie de Lyme. Un résultat positif élevé était compatible avec le NMOSD. Ils déclarent que les médecins, s'ils continuent à commander l'AQP4 ELISA, doivent interpréter les résultats avec prudence, en particulier pour ceux qui ne correspondent pas aux critères NMOSD.
TM dans les dossiers médicaux de la US Veterans Health Administration*
Une étude récente a été publié sur la caractérisation de la myélite transverse (TM). Les chercheurs (dont deux anciens boursiers SRNA James T. Lubin, les Drs Sweeney et Galli) ont examiné les données des dossiers médicaux électroniques de la Veteran Health Administration (VHA) de 1999 à 2015. Cette analyse de cohorte nationale a fourni une prévalence ponctuelle moderne (c'est-à-dire la nombre de cas dans une population) de MT et a souligné que le diagnostic de la MT continue d'être difficile pour les prestataires.
La population à l'étude était composée de tous les patients cherchant des soins dans le système VHA, y compris les visites en hospitalisation et en ambulatoire. Ensuite, tous les cas de MT ont été identifiés en examinant chaque dossier de patient individuel pour s'assurer qu'ils répondaient aux critères de diagnostic pour un diagnostic précis de MT.
961 patients sur 12,212,061 7.86 100,000 ont été identifiés avec la MT, y compris la MT liée à la maladie (liée à la sclérose en plaques, à une infection ou à d'autres maladies démyélinisantes) et la MT idiopathique. La prévalence ponctuelle de ce groupe était de 67.8 cas pour 18.3 3.1 personnes, ce qui était plus élevé que celui rapporté précédemment dans d'autres études, mais était similaire à la plus récente étude basée sur le comté aux États-Unis. Cette prévalence ponctuelle comprend les personnes atteintes de MT sans cause connue (c.-à-d. idiopathique) et de MT associée à la maladie. La population de patients était de 2.0 % de race blanche, 90.7 % d'afro-américains, 64.2 % d'hispaniques/latinos et XNUMX % d'insulaires du Pacifique/d'Asie. Comme d'autres études qui utilisent les dossiers médicaux VHA, la population étudiée était principalement composée d'hommes plus âgés (XNUMX %) avec un âge médian de XNUMX ans.
Ils ont constaté que les personnes atteintes de MT présentaient des déficits modérés à sévères au moment du diagnostic. La plupart des lésions de la moelle épinière se trouvaient dans la moelle épinière thoracique (42.6 %), tandis qu'environ un tiers (35.5 %) se trouvaient dans la moelle épinière cervicale et 4.2 % dans la moelle épinière lombaire. Les autres attaques de TM se sont produites à la fois dans la moelle épinière cervicale et thoracique. Environ un quart avaient des lésions plus longues que trois vertèbres. Parmi les patients qui ont eu des rapports d'IRM de leur cerveau, 17.2% ont été signalés comme anormaux.
68.2% des cas ont été diagnostiqués comme MT idiopathique. Parmi tous les cas de MT, l'événement le plus courant avant leur diagnostic était une infection (9.7 %) ou une vaccination (3.3 %). La sclérose en plaques était le diagnostic final le plus fréquent (16.7 %). Sur les 172 patients qui avaient des IRM cérébrales anormales, 50.6 % ont finalement reçu un diagnostic de sclérose en plaques.
Les résultats du liquide céphalo-rachidien étaient disponibles chez 424 patients. Une protéine élevée a été trouvée dans 68.4% des cas, tandis qu'environ la moitié avait un nombre élevé de globules blancs. Des bandes oligoclonales ont été trouvées chez 25.6 % des patients, et plus de la moitié de ceux qui avaient des bandes oligoclonales avaient un diagnostic final de SEP.
Parmi ceux dont on savait s'ils recevaient des traitements aigus, 79.4 % recevaient un traitement aigu. Les corticoïdes étaient le traitement le plus courant et seulement 4.9 % ont reçu une plasmaphérèse. 71.7 % des patients ayant reçu des immunothérapies de première intention telles que les corticoïdes, les IgIV ou les échanges plasmatiques ont présenté une amélioration des résultats fonctionnels et 22.6 % étaient stables.
Les auteurs notent que leurs résultats indiquent un manque de tests diagnostiques adéquats : plus de la moitié (57.6 %) des cas n'incluaient pas de tests de LCR. Seulement 1/3 des cas ont reçu un diagnostic final autre que la MT. La découverte récente d'auto-anticorps tels que l'AQP-4 et le MOG n'a pas pu être incluse dans cette analyse car la période d'étude était antérieure à la disponibilité généralisée de ce test, et il n'était pas disponible dans tous les centres VA. De plus, cette étude n'a pas été conçue pour évaluer l'efficacité des stéroïdes, des échanges plasmatiques ou des IgIV, donc cela devrait être examiné dans les études futures. Cependant, cette étude donne une prévalence ponctuelle à l'aide d'un grand ensemble de données et démontre l'importance d'un diagnostic rapide et précis au début des symptômes, car il existe un potentiel d'intervention et de prévention de la progression de la maladie.
* Ceci a été écrit en partie par Heather Peterson, une bénévole de la Siegel Rare Neuroimmune Association.
Fonction de restauration
Au-delà des impacts sur la santé personnelle, des impacts économiques et des changements apportés à notre système médical, la pandémie de COVID-19 a eu un impact considérable sur les efforts de recherche fondamentale et clinique dans le monde entier. L'étude visant à enquêter sur la sécurité de la transplantation de cellules progénitrices gliales humaines restreintes chez des sujets atteints de myélite transverse au UTSW Medical Center de Dallas a été impactée en 2020 et 2021. Après avoir soumis des données pour assurer la viabilité cellulaire, nous sommes maintenant autorisés à poursuivre notre plan essai de phase un chez des patients paralysés de la MT. L'essai prévoit actuellement de recruter neuf patients pour l'implantation chirurgicale de cellules Q. Il s'agit d'une étude de sécurité avec de nombreuses exigences réglementaires, y compris une exigence axée sur la formation de l'équipe chirurgicale pour effectuer la procédure avec une nouvelle technologie. Nous nous préparons à effectuer la première intervention chirurgicale à l'été 2022, recherchons toujours d'autres participants et tiendrons la communauté informée des progrès de l'essai.
Subvention de progrès pour NMOSD
SRNA tient à féliciter le récipiendaire 2021 du Subvention de progrès pour NMOSD, Dr Sammita Satyanarayan. La subvention Progress Grant finance des recherches visant à améliorer la compréhension du trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), axées spécifiquement sur les populations asiatiques et afro-américaines. Dans les études sur le NMOSD, on constate que ce trouble affecte de manière disproportionnée les Noirs ou les Asiatiques, contrairement à la SEP qui est plus fréquente chez les Blancs. De plus, ceux qui sont noirs ou asiatiques semblent être plus jeunes au début et ont plus de symptômes cérébraux ou d'anomalies IRM que ceux qui sont blancs.
La subvention Progress for NMOSD vise à aider la communauté NMOSD au sens large à comprendre comment améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de vie des personnes atteintes de NMOSD. Le Dr Sammita Satyanarayan mène des recherches sur "l'évaluation de l'impact des disparités sociales de santé sur le handicap et l'accès aux soins chez les patients NMOSD". Elle est boursière en neuroimmunologie au Mt. Sinai Hospital de New York, NY. Son étude se concentre sur l'évaluation de la façon dont les facteurs de la vie des gens, appelés déterminants sociaux de la santé, ont un impact sur leur accès aux soins, l'invalidité et le processus de la maladie chez les personnes atteintes de NMOSD.
Certains des déterminants sociaux de la santé étudiés par le Dr Satyanarayan comprennent l'accès et la qualité de l'éducation, l'accès et la qualité des soins de santé, le quartier et l'environnement bâti, le contexte social et communautaire et la stabilité économique. Des différences dans ces facteurs peuvent entraîner des différences dans le processus de la maladie, appelées disparités. Une meilleure compréhension de ces facteurs peut aider les professionnels de la santé à remédier aux disparités tout en prodiguant des soins à leurs patients.
Dans ses recherches, la Dre Satyanarayan mesure comment les déterminants sociaux de la santé affectent l'accès aux soins et l'invalidité. L'accès aux soins peut être mesuré par le temps écoulé entre l'apparition des symptômes et le diagnostic, le temps nécessaire pour recevoir le premier traitement modificateur de la maladie et le type de traitement modificateur de la maladie reçu. L'incapacité, d'autre part, est mesurée par les résultats rapportés par les patients, tels que l'état de la marche et les activités de la vie quotidienne ; le statut déclaré par le médecin, tel que le statut ambulatoire ; des scores d'invalidité standardisés et validés, tels que l'échelle EDSS (Expanded Disability Status Scale) et la marche chronométrée de 25 pieds ; et examen de la vision et de l'acuité visuelle. L'étude du Dr Satyanarayan comprendra à la fois des données prospectives et rétrospectives et inclura des données de trois centres médicaux universitaires - l'hôpital Mt. Sinai, l'Université de Californie du Sud et l'hôpital général du Massachusetts. Vous pouvez en savoir plus sur l'étude de recherche en visionner la présentation du Dr Satyanarayan au Symposium 2021 sur les maladies neuro-immunes rares (RNDS).
Nous sommes impatients d'en savoir plus sur les disparités en matière de santé chez les personnes atteintes de NMOSD grâce aux recherches du Dr Satyanarayan, et nous espérons que cela conduira à de meilleurs soins pour les membres de la communauté NMOSD. La subvention Progress pour NMOSD est rendue possible grâce à une subvention d'Horizon Therapeutics.
Boursiers SRNA James T. Lubin
En plus de certaines des recherches décrites ci-dessus, nous restons déterminés à financer des bourses pour former des cliniciens-chercheurs dans les troubles neuro-immunitaires rares. En 2021, SRNA a ouvert nos candidatures pour notre cohorte de bourses 2023-2025. Notre programme de bourses est un élément crucial de notre mission pour faire avancer la recherche sur les troubles neuro-immunitaires rares.
Recherche dirigée par SRNA
Registre SRNA
SRNA continue également de recueillir des données pour notre Registre des patients. Le but de ce registre est d'aider à faire avancer la recherche sur les troubles neuro-immunitaires rares, de collaborer avec des chercheurs du monde entier et d'identifier les participants aux essais cliniques. Au total, 621 personnes ont participé au registre.
En mai 2022, 70 % des répondants avaient reçu un diagnostic de myélite transverse, 10 % de trouble du spectre de la neuromyélite optique, 7 % de maladie à anticorps MOG, 5 % d'encéphalomyélite aiguë disséminée, 4 % de myélite flasque aiguë et 4 % d'une autre maladie. ou n'ont pas encore reçu de diagnostic.
37% ont été diagnostiqués moins d'une semaine après l'apparition des symptômes, mais pour 32% des répondants, il a fallu plus de six semaines pour être diagnostiqués.
83 % des participants ont reçu un traitement après leur première crise aiguë. Cependant, parmi ceux qui ont reçu un premier traitement aigu, seuls 32 % des participants ont reçu un deuxième traitement différent du premier. 80 % des participants ont reçu une thérapie de réadaptation.
80 % des participants souffrent actuellement de faiblesse ou de paralysie, 79 % des participants présentent actuellement des engourdissements ou une perte de sensation, et 62 % des participants souffrent de spasticité ou de spasmes musculaires incontrôlés. 54 % souffrent de douleurs au cou ou au dos, 76 % des participants souffrent de douleurs neuropathiques et 70 % des participants présentent des symptômes vésicaux et/ou intestinaux.
Étude COVID-19
En réponse à la pandémie de COVID-19, SRNA s'est intéressé à l'impact de la pandémie sur notre communauté, ce qui nous a conduit à lancer notre étude COVID-19. L'objectif de l'étude est de comprendre et d'apprendre de la communauté des membres de la SRNA leurs expériences avec le COVID-19, leurs expériences d'accès aux soins pendant la pandémie et d'autres défis sociaux potentiels (par exemple, la perte d'emploi, les problèmes d'accès aux médicaments ou à d'autres fournitures). Certains de ceux qui souffrent de troubles neuro-immunitaires rares sont considérés comme à haut risque de maladie COVID-19 grave, prennent des médicaments qui suppriment le système immunitaire ou ont des besoins médicaux complexes et continus. Comprendre ces problèmes pour notre communauté pendant cette pandémie nous a aidés à créer une programmation pertinente et à informer la communauté médicale des effets de cette pandémie sur les personnes atteintes de troubles neuro-immunitaires rares. L'étude impliquait la participation à une enquête guidée par un intervieweur administrée par téléphone à l'aide de Surveymonkey. Sur les 100 participants à l'étude, 13.7 % ont été licenciés en raison de la pandémie, tandis que 54.7 % n'étaient pas employés avant la pandémie. La moitié des participants ont eu des problèmes d'accès aux soins médicaux et 80 % ont eu des visites qui ont été déplacées vers des visites virtuelles. 5.3% des répondants avaient un diagnostic de COVID-19, mais aucun n'a été hospitalisé.