Mécanisme de la maladie
On comprend très peu de choses sur les mécanismes pathologiques de ces troubles. On pense qu'une personne qui développe l'un de ces troubles neuro-immunitaires rares a probablement une prédisposition génétique à l'auto-immunité et qu'il existe des facteurs environnementaux qui interagissent avec ces gènes pour déclencher la maladie. La génétique spécifique de chacun de ces troubles n'est pas complètement comprise et les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement identifiés. Dans le cas de la sclérose en plaques (SEP), une relation avec une diminution des niveaux de vitamine D et une diminution de l'exposition au soleil est envisagée, mais aucun autre facteur n'est suspecté pour ces autres troubles neuro-immuns. On pense que la réponse du système immunitaire pourrait être une infection virale, bactérienne ou fongique, et dans le cas de la MT, un nombre important de personnes présentent des symptômes pseudo-grippaux, une infection respiratoire ou un enfant peut avoir une infection de l'oreille précédant leur attaque. Cette réponse immunitaire pourrait expliquer pourquoi le système immunitaire s'est accéléré. Cependant, cela n'explique pas pourquoi le système immunitaire devient dysfonctionnel et s'attaque au "soi". De plus, personne ne comprend pourquoi certaines personnes récupèrent bien après une attaque, tandis que d'autres ne récupèrent pas.
Le système nerveux central est séparé et protégé des agents étrangers par la barrière hémato-encéphalique. Pour que le système immunitaire attaque n'importe où dans le système nerveux central, les cellules du système immunitaire doivent traverser cette barrière. Ainsi, dans le cas de ces troubles, non seulement le système immunitaire devient confus, mais il doit également trouver un moyen de franchir cette barrière protectrice pour atteindre le cerveau, la moelle épinière et/ou les nerfs optiques. Ces mécanismes ne sont pas très bien compris.