[00: 00: 01] Krissy Dilger: Bonjour et bienvenue dans la série de podcasts SRNA « Ask the Expert ». Ce podcast s’intitule « Neurosarcoïdose et troubles neuro-immunes rares ». Je m'appelle Krissy Dilger et j'ai modéré ce podcast. SRNA est une organisation à but non lucratif axée sur le soutien, l'éducation et la recherche sur les maladies neuro-immunes rares. Vous pouvez en savoir plus sur nous sur notre site Web à wearesrna.org. Notre série de podcasts « Ask the Expert » 2023 est sponsorisée en partie par Amgen, Alexion, AstraZeneca Rare Disease et UCB.

[00:00:40] Pour le podcast d'aujourd'hui, nous sommes heureux d'être rejoints par le Dr Giovanna Manzano. Le Dr Manzano est neuroimmunologue, spécialiste de la sclérose en plaques et neurohospitaliste au Massachusetts General Hospital et au Brigham and Women's Hospital de Boston, Massachusetts. Vous pouvez consulter sa biographie complète dans la description du podcast. Bienvenue et merci de vous joindre à moi aujourd'hui. Pour commencer, pouvez-vous simplement nous dire ce qu’est la neurosarcoïdose et en quoi est-elle liée et différente de la sarcoïdose ?

[00: 01: 19] Dr Giovanna Manzano: Ouais, excellente question. La neurosarcoïdose n'est en réalité qu'un terme sophistiqué qui décrit que la sarcoïdose touche désormais le cerveau. La sarcoïdose en général est une maladie rhumatologique systémique, ce qui signifie qu'elle affecte d'autres organes du corps autres que le système nerveux, le plus souvent les poumons. Vous le trouvez dans les ganglions lymphatiques, c'est souvent ainsi que nous obtenons des preuves de la maladie par biopsie. Parfois, cela peut affecter le cœur. C’est donc une condition très délicate car elle peut apparaître de nombreuses manières différentes chez une personne donnée en fonction de l’endroit où elle se trouve. La neurosarcoïdose implique simplement qu'elle a atteint le système nerveux, qu'il s'agisse du cerveau, d'un nerf crânien, de la moelle épinière ou des nerfs périphériques dont nous disposons. C'est à cela que fait référence ce terme.

[00: 02: 05] Krissy Dilger: Et quels sont les symptômes de la neurosarcoïdose ?

[00: 02: 11] Dr Giovanna Manzano: Les symptômes dépendent vraiment de l'endroit où il se trouve. Et je pense que c'est ce qui rend difficile pour les prestataires ainsi que pour les patients atteints de cette maladie de déterminer le diagnostic. Au début, cela peut être assez délicat, car il ne s’agit pas toujours du même ensemble de symptômes que ceux d’une personne. Vraiment, lorsque je vois un patient et que c'est son état, ce que je lui demande, c'est n'importe quel symptôme neurologique et nous plongeons dans ce que c'est pour avoir une meilleure idée. Par exemple, si la neurosarcoïdose touche une certaine partie du cerveau, disons que c'est important pour la vision. Si cela affecte le nerf optique, une personne pourrait avoir une perte de vision. Alors que si c'est plus inhérent à un nerf périphérique, que ce soit le système nerveux qui est impliqué dans la façon dont vous ressentez ou ressentez les choses, quelqu'un pourrait avoir des engourdissements et des picotements. Donc, cela dépend vraiment de l’endroit où cette condition se présente en termes de façon dont elle se présentera.

[00:03:04] Le plus souvent, la neurosarcoïdose a tendance à aimer les nerfs crâniens. Le nerf facial est un nerf courant et c'est ce qui peut donner à quelqu'un la paralysie de Bell. L'enseignement manuel se concentre vraiment sur, eh bien, si quelqu'un a une paralysie de Bell et qu'il a ensuite une paralysie de Bell de l'autre côté des années plus tard, la neurosarcoïdose devient au premier plan de l'esprit du prestataire et essaie de comprendre pourquoi c'est parce que ce n'est pas si courant. sauf pour une neurosarcoïdose. Certaines caractéristiques peuvent contribuer à l'apparition de la maladie, mais en réalité, c'est une combinaison de symptômes cliniques, un examen neurologique puis des tests de diagnostic qui vous mènent finalement à ce diagnostic et qui sont capables de comprendre quels symptômes ne sont pas associés au neurosarcoïde.

[00: 03: 53] Krissy Dilger: Merci. Comment diagnostique-t-on la neurosarcoïdose ? Et généralement, qui serait le médecin ou la personne qui diagnostiquerait le problème ?

[00: 04: 04] Dr Giovanna Manzano: Ouais, excellente question. Parce que c’est si insaisissable, une fois que vous avez étudié un symptôme particulier, les tests les plus courants que nous allons utiliser seront principalement la neuroimagerie. Des choses comme une IRM du cerveau et une IRM de la moelle épinière, potentiellement un EMG, contribuent toutes à montrer qu’il y a quelque chose d’inflammatoire. Parfois, les patients peuvent avoir besoin d’une ponction lombaire. De cette façon, nous pouvons examiner leur liquide céphalorachidien pour rechercher tout signe d’inflammation. Mais en réalité, le diagnostic dépend alors de la présence ou non de preuves biopsiques de la maladie.

[00:04:41] C'est là que c'est un peu délicat pour la neurosarcoïdose. Parce que, comme vous pouvez l'imaginer, si cela implique certaines régions du cerveau, cela n'est peut-être pas une possibilité sans un risque élevé d'y accéder et d'obtenir un échantillon de biopsie. Les critères que nous utilisons actuellement sont basés sur un groupe de consensus créé par une équipe de neurologues experts et publié en 2018. Et ce qu'ils ont défini comme possible, probable ou certain sont tous des niveaux différents du diagnostic selon l'endroit où se trouvent les preuves pathologiques. ça vient d'une biopsie.

[00:05:15] Pour expliquer cela un peu plus, une neurosarcoïdose définitive signifie qu'il existe des preuves de confirmation par biopsie de la sarcoïde dans certains tissus du système nerveux. Une neurosarcoïdose probable signifie que vous disposez de preuves de biopsie provenant d'un site extérieur au système nerveux, donc en dehors du cerveau, de la moelle épinière. Mais vous présentez des symptômes neurologiques et toutes les autres causes ont déjà été exclues. Et c'est pourquoi c'est probable parce que nous n'avons pas ce tissu cérébral pour dire pleinement oui, le sarcoïde est dans le cerveau, mais tout le reste est exclu. Et puis possible signifie simplement que cliniquement, le tableau s’adapte parfaitement et magnifiquement et qu’il existe des preuves à l’appui. Disons qu'il y a un certain motif sur une IRM cérébrale qu'un neurologue peut remarquer, mais qu'il n'y a aucune confirmation de biopsie de sarcoïde, que ce soit dans le système nerveux ou en dehors du système nerveux.

[00:06:08] Pour cette raison, vous avez souvent une équipe composée de différents types de médecins qui cherchent vraiment à poser ce diagnostic. Mais principalement pour la neurosarcoïdose, il faut un neurologue et plus particulièrement, souvent un spécialiste en neuroimmunologie, qui est le domaine dans lequel j'exerce. Nous recevons des références des soins primaires, mais le plus souvent nous travaillons avec la rhumatologie parce que les patients atteints de neurosarcoïde peuvent avoir une sarcoïde ailleurs dans leur le corps en premier, ce qui est généralement filtré dans le domaine de la rhumatologie. Mais je dirai que parfois ce diagnostic est d'abord posé par un pneumologue ou un cardiologue selon l'endroit où se situe la maladie. Mais ensuite, pour en arriver à la pièce neurosarcoïde, les patients seront toujours référés à un neuroimmunologue pour établir ce diagnostic.

[00: 06: 54] Krissy Dilger: Ça a du sens. Et juste un petit suivi, vous avez donc mentionné un rhumatologue. Certains de ces symptômes peuvent-ils imiter des maladies rhumatologiques telles que la polyarthrite rhumatoïde et ce genre de choses ?

[00: 07: 09] Dr Giovanna Manzano: Oui. Et c'est vraiment le sarcoïde lui-même. Les patients peuvent ressentir des douleurs articulaires et des éruptions cutanées particulières. L’éruption cutanée la plus courante est appelée érythème noueux. Et c'est typiquement cette éruption rouge qui est parfois quelque peu sensible. Et sur la face extérieure du tibia d'une personne, on trouve généralement l'uvéite, qui ressemble à une rougeur du blanc des yeux et qui est un peu irritante et douloureuse. Ainsi, ces symptômes peuvent provenir de nombreuses maladies auto-immunes différentes. Il faut vraiment examiner de plus près par un spécialiste pour comprendre. Eh bien, quelle est la cause ? Est-ce quelque chose d'auto-immune comme le lupus ou est-ce un sarcoïde ? Et puis à partir de là, faire le reste du bilan neurologique.

[00: 07: 50] Krissy Dilger: Ça a du sens. Je suppose que pour faire suite à ce que vous venez de dire, comment la neurosarcoïdose se distingue-t-elle d'autres troubles neuro-immunitaires rares tels que l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la maladie à anticorps MOG, la neuromyélite optique et la myélite transverse ?

[00: 08: 12] Dr Giovanna Manzano: Je pense que la meilleure façon de conceptualiser cela est que la neurosarcoïdose est unique et qu'il s'agit davantage d'une maladie inflammatoire que d'une maladie démyélinisante. Cela est à l’origine de la cause de cette maladie par rapport aux autres que vous avez mentionnées. L'ADEM, le MOGAD, le NMOSD et la myélite transverse sont tous regroupés dans une famille de pathologies démyélinisantes alors que nous ne pensons pas que la démyélinisation soit ce qui se passe dans le sarcoïde. Nous constatons plutôt une dérégulation de certaines cytokines inflammatoires et d’autres formulations de ce qu’on appelle un granulome, que l’on pense être en réalité cette lésion massive du dépôt immunitaire. Que sur le plan physiopathologique, c'est différent, cliniquement, ils peuvent s'imiter. C'est là que c'est délicat. Et c’est là que disposer d’un très bon outil de diagnostic tel qu’une biopsie aide vraiment à séparer ces éléments.

[00:09:08] Et il existe certaines caractéristiques d'imagerie de chacune de ces conditions qui sont un peu plus révélatrices [4, 1] par rapport au neurosarcoïde. Par exemple, la neurosarcoïdose aime présenter beaucoup de ce que nous appelons un rehaussement leptoméningé, ce qui signifie que la muqueuse du cerveau semble brillante sur notre IRM avec contraste, alors que c'est un peu moins typique de ces affections plus démyélinisantes qui aiment affecter le tissu cérébral lui-même. Cela étant dit, le sarcoïde peut aussi faire cela. Il s’agit donc en réalité d’examiner l’évolution clinique d’une personne et son imagerie. Mais c'est vraiment le mécanisme qui les sépare, car cliniquement, ils peuvent s'imiter.

[00: 09: 49] Krissy Dilger: Et c'est une question connexe, quelqu'un peut-il souffrir à la fois de neurosarcoïdose et d'une maladie neuro-immunitaire rare ou c'est l'un ou l'autre type de chose ?

[00: 10: 05] Dr Giovanna Manzano: C'est possible. Je ne peux pas dire que je le vois souvent. Il y a une exception qui me vient à l'esprit lorsque vous posez cette question et c'est que parfois certains des médicaments que nous utilisons pour traiter la sarcoïdose, donc les substances qui ciblent la cytokine TNF-alpha en particulier, se sont avérées provoquer des symptômes et des lésions démyélinisantes et même conditions chez les patients. Il se peut que quelqu'un prenne un médicament anti-TNF-alpha et développe ensuite une névrite optique ou présente des lésions cérébrales ressemblant à celles de la sclérose en plaques. De cette façon, vous ne souffrez pas vraiment des deux conditions, mais vous pourriez penser que c'est une conséquence du traitement. C'est dans l'ensemble assez rare. C'est possible, j'imagine, mais on ne le voit pas souvent.

[00: 10: 55] Krissy Dilger: Nous avons fait allusion à la cause de la neurosarcoïdose. Mais que sait-on de la cause de la neurosarcoïdose ? Comment en déterminer la cause ? Et y a-t-il une composante génétique ?

[00: 11: 11] Dr Giovanna Manzano: Excellente question. Et je dis que nous, sur le terrain, essayons toujours de répondre à cette question. Je sens que nous nous rapprochons lentement, mais comme la sarcoïdose se présente de tant de manières différentes et qu'elle est dans l'ensemble assez rare, il est difficile de réaliser de très bonnes études sur les causes à plus grande échelle. Mais en termes de croissance et de développement lents que nous avons connus dans ce domaine, avec ces questions à l'esprit, ce que nous savons, c'est qu'il y a une certaine dérégulation du système immunitaire, en particulier une augmentation de la cytokine TNF-alpha que vous avez m'a entendu en parler un peu et il existe différents types de cellules T. Et donc, il y en a une qui s’appelle la cellule T auxiliaire. Et il existe un type particulier, le type 1, qui, à notre avis, est également impliqué.

[00:11:57] De manière générale, nous ne savons pas exactement comment, pourquoi ou ce qui ne va pas. Mais il existe une certaine dérégulation immunitaire qui rend ces types de cellules et de cytokines plus présents et forme alors ce qu'on appelle un granulome. Le mot à la mode sur une biopsie est granulomes non caséeux, qui décrivent simplement la façon dont les cellules s'agglutinent. On sait ça, qu'on voit ça pour la sarcoïdose, ça aide à faire le diagnostic, mais on ne sait pas encore ce qui le précède. Il existe de nombreuses hypothèses quant à savoir si cela pourrait être une réaction à une infection contractée il y a longtemps. Certaines recherches portent sur des patients qui ont eu - par exemple, dans la sarcoïdose, lorsqu'elle provoque une myélite transverse, cela a-t-il tendance à se produire dans une zone où il y a une protrusion discale et une irritation osseuse pour suggérer qu'il doit peut-être y avoir une blessure. dans le passé, alors c'est un site où se forment des sarcoïdes ? Mais ce ne sont que des hypothèses. Et à l’heure actuelle, nous ne savons vraiment pas pourquoi quelqu’un développe une neurosarcoïdose et quelqu’un non, nous n’avons pas encore identifié de fondement génétique majeur.

[00: 13: 07] Krissy Dilger: Merci. Eh bien, il semble que beaucoup de choses se produisent dans le domaine de la recherche pour peut-être nous donner des réponses à l'avenir. Mais bon, j’espère que nous aurons un autre podcast dans cinq ans où nous en saurons plus. En ce qui concerne la neurosarcoïdose, je suppose que celle-ci est plus fréquente à un certain âge, sexe, etc. ? Y a-t-il des prédispositions à contracter ce trouble ?

[00: 13: 39] Dr Giovanna Manzano: C'est plus fréquent dans vos jeunes années. Ainsi, entre 20 et 40 ans, une personne souffre de sarcoïdose, ce qui est assez normal pour la plupart des maladies auto-immunes et certaines des maladies que vous avez mentionnées également, les maladies démyélinisantes. Au-delà de cela, ce n’est vraiment pas une condition où elle tend à affecter un sexe plus que l’autre. L'âge est une chose. Nous pensons également à la démographie uniquement en termes de race. Le plus souvent, ceux qui sont noirs peuvent avoir une sarcoïde, mais nous le voyons parfois tout aussi fréquemment chez les Caucasiens. Je pense que cela commence à ne pas se produire autant que nous le pensions historiquement. Il n'y a pas vraiment d'évaluation de la population, mais je dirais que cela se produit plus souvent dans les jeunes années, même si c'est l'une de ces choses qui peuvent frapper à tout âge.

[00: 14: 32] Krissy Dilger: Existe-t-il des traitements aigus de la neurosarcoïdose ? Et si oui, quels sont-ils ?

[00: 14: 41] Dr Giovanna Manzano: Heureusement, nous progressons plutôt bien du côté traitement. La neurosarcoïdose n'a pas encore fait l'objet d'essais cliniques définis pour vraiment l'examiner en temps réel, mais nous y travaillons. Personnellement, je travaille à essayer d'en concevoir quelques-uns et de lancer quelques essais. Nous aimerions vraiment pouvoir disposer de davantage de données scientifiques pour appuyer nos traitements. Mais dans l’ensemble, nous utilisons le plus souvent des stéroïdes. La sarcoïdose est unique en ce sens qu’elle répond très bien aux stéroïdes, presque trop bien, car il peut être très difficile de sevrer quelqu’un des stéroïdes. En règle générale, si une personne présente une nouvelle poussée ou une nouvelle maladie, nous lui administrons des stéroïdes IV à forte dose, nous les réduisons progressivement, mais la diminution est très lente. Donc, vous envisagez au moins trois mois, voire six mois, ou plus, sous stéroïdes pour simplement essayer de régler les choses.

[00:15:34] Idéalement, nous traitons complètement la sarcoïdose à partir du système nerveux. Il existe des cas où les stéroïdes seuls ne suffiront pas ou où le sevrage ne sera pas possible. Si nous arrivons à ce point où soit la zone où le neurosarcoïde est impliqué craint que les stéroïdes ne disparaissent pas complètement, soit que nous constatons que nous ne pouvons pas nous débarrasser des stéroïdes sans que la maladie ne s'aggrave, nous pensons aux agents d'épargne des stéroïdes. Et ce que je veux dire par là, ce sont d’autres immunosuppresseurs qui ne sont pas des stéroïdes. Les plus courants sont le mycophénolate, l'azathioprine et le méthotrexate. Mais en réalité, nous trouvons de plus en plus de médicaments plus lourds comme le Remicade, l'Infliximab. Ceux-ci sont très utiles car tout ce qui cible le TNF-alpha s’attaque en réalité à la racine de la physiopathologie de la maladie. L’infliximab semble très efficace pour toutes sortes de types de neurosarcoïdes.

[00:16:34] Et il y a actuellement un projet en cours sur lequel je travaille avec une équipe de personnes pour déterminer quel devrait être le consensus. Quand devrions-nous utiliser ces agents plus puissants ? Tout le monde devrait-il les comprendre dès le départ, que fait-on maintenant ? Mais généralement, nous traitons, puis nous observons l'évolution clinique d'une personne, comment ses symptômes réagissent et s'ils ont eu des résultats d'imagerie, à quoi cela ressemble avec le temps et c'est ainsi que nous évaluons combien de temps une personne va suivre un traitement et si nous en avons besoin ou non. pour intensifier le traitement ou si nous pouvons continuer à suivre les plans.

[00: 17: 04] Krissy Dilger: Et donc, à partir de là, vous avez parlé de fusée éclairante. La neurosarcoïdose est-elle considérée comme une maladie chronique ? Est-ce que cela peut être une chose ponctuelle ou est-ce que quelqu'un est diagnostiqué à vie ?

[00: 17: 22] Dr Giovanna Manzano: Excellente question. C'est globalement variable selon la personne, mais je dirais qu'il est certainement plus correct de dire que c'est chronique que non. Une fois que nous y serons, nous pourrons travailler à nous débarrasser de la neurosarcoïdose, mais les patients courront un risque de développer une maladie récurrente. Historiquement, certaines des études épidémiologiques publiées indiquent qu'environ les deux tiers des patients peuvent simplement présenter un événement monophasique ponctuel de neurosarcoïde. C'est bien, mais l'autre tiers, les affections récurrentes, sont très courantes, surtout s'il s'agit d'une névrite optique ou d'une myélite.

[00:18:00] Et puis nous obtenons également ce type chronique et progressif de neurosarcoïdose et qui a tendance à être le plus difficile à traiter les lésions cérébrales dues à cette maladie. Les paralysies faciales et les nerfs crâniens sont peut-être plus susceptibles d'être ponctuels, mais vous avez toujours besoin d'une surveillance car il s'agit d'une maladie délicate qui pourrait certainement réapparaître. Il est toujours difficile de dire qu'on peut complètement guérir, mais nous aimons au moins lutter pour une rémission.

[00: 18: 31] Krissy Dilger: Merci. Alors, quels sont les effets ou symptômes à long terme de la neurosarcoïdose, le cas échéant ? Peut-il endommager de manière permanente les organes ou tout autre élément dont les personnes atteintes de cette maladie devraient être conscientes dans la vie ?

[00: 18: 51] Dr Giovanna Manzano: Je pense que cela dépend vraiment de l'endroit où se produisent les effets neurosarcoïdes. Je vais utiliser le mot phénotype pour cela. Si la première présentation de neurosarcoïdose chez quelqu'un concernait simplement les nerfs crâniens. Le nerf facial étant le plus courant et pouvant être récupéré avec un traitement, il ne pouvait pas se rétablir complètement, tout comme la paralysie de Bell de tout autre type. Lorsque vous avez quelque chose qui a entraîné une lésion plus importante au cerveau, c'est un peu délicat car cela dépend de la rapidité avec laquelle la personne commence le traitement, de l'efficacité des stéroïdes pour la faire fondre ou de la nécessité d'augmenter le traitement. où c'était réellement.

[00:19:33] Ce que j'ai observé, ce sont des patients qui souffrent de ce qu'on appelle une maladie leptoméningée. Cette muqueuse du cerveau ou neurosarcoïdose se trouve en fait dans le tissu cérébral lui-même, il n'y a pas que des changements structurels qui correspondent à l'endroit où le cerveau est affecté. Ainsi, par exemple, si cela affecte une partie du cerveau qui est vraiment importante pour la force d'un côté de votre corps, nous nous attendons à ce que cela s'améliore dans une certaine mesure, peut-être que quelqu'un a une faiblesse ou un engourdissement résiduel, certainement possible, mais Je vois aussi même les caractéristiques non motrices et non sensorielles. Parfois, certains changements cognitifs, en particulier en cas d'implication de la neurosarcoïdose cérébrale, sont dus à des difficultés de mémoire que nous suivons, et nous espérons qu'avec un traitement immunosuppresseur, nous récupérerons cela.

[00:20:21] Mais vraiment s'associer avec d'excellents thérapeutes en réadaptation cognitive est une chose très importante, s'assurer que les patients restent stables dans leur état de santé général et faire tout pour optimiser simplement leur santé cérébrale à l'avenir en plus de traiter la neurosarcoïdose. ce que nous pouvons faire pour vraiment donner les meilleurs résultats. Mais si quelqu'un s'inquiète d'un certain symptôme qu'il remarque, cela vaut vraiment la peine d'en parler à votre médecin, car la façon dont le neurosarcoïde se présente au début n'est peut-être pas la seule façon dont il se manifeste. Si vous avez eu un nerf facial une fois, mais que vous avez maintenant de nouvelles crises, cela pourrait être lié. Ou si quelque chose de plus subtil, vous avez maintenant un peu de flou dans votre vision et que ce n'était pas comme ça que votre sarcoïde était auparavant, il est préférable de simplement le mentionner afin qu'il puisse être évalué plus complètement.

[00: 21: 41] Krissy Dilger: Ça a du sens. Vous avez déjà évoqué les traitements de la neurosarcoïdose. Existe-t-il un traitement continu pour une personne atteinte de cette maladie en cas de poussées continues, distinct du traitement aigu ?

[00: 21: 35] Dr Giovanna Manzano: Mm-hmm. Fondamentalement, la façon dont nous déciderons ensemble, le patient et le prestataire, est de savoir où la neurosarcoïdose a affecté une personne et comment elle s'est comportée avec le premier cycle d'immunothérapie aiguë. S'il a été très difficile d'arrêter les stéroïdes et qu'ils ont rechuté ou qu'ils n'ont jamais atteint une rémission complète avec les stéroïdes seuls, alors vous envisagez de suivre un traitement d'entretien pendant un certain temps et il n'y a pas de période fixe de deux ou cinq ans. Cela dépend vraiment de la manière dont la personne récupère cliniquement. Et grâce à l'imagerie, j'ai pu éviter à de nombreux patients de poursuivre un traitement immunosuppresseur à vie.

[00:22:15] Il est très possible d'avoir besoin de quelque chose de plus que des stéroïdes, sans pour autant que cela soit un médicament permanent. Et cela dépend simplement de la difficulté et de la difficulté de se débarrasser de la sarcoïdose qui existe. Ce à quoi cela ressemble encore une fois, c’est que nous voulons que les patients arrêtent de prendre des stéroïdes. Prendre des stéroïdes pendant trop longtemps a toutes sortes d'effets secondaires dont beaucoup de gens sont bien conscients, mais juste pour les dire, l'ostéoporose provoque des ulcères gastro-intestinaux et des reflux, et puis vous pensez aux infections comme les infections rares qui sont moins typiques des poumons et d'autres endroits. , donc ce n'est pas un bon médicament pour toujours, même s'il fonctionne si bien. Ensuite, nous pensons à des choses comme le mycophénolate, l’azathioprine, l’infliximab, et ce ne sera peut-être pas éternel.

[00: 23: 05] Krissy Dilger: Eh bien, merci beaucoup. C'est la fin de mes questions, mais je voulais simplement vous poser la question si vous vouliez ajouter quelque chose que nous n'avons pas abordé ou des réflexions finales.

[00: 23: 18] Dr Giovanna Manzano: Eh bien, merci d'avoir ce sujet sur la neurosarcoïdose. Je pense que c'est parmi beaucoup d'autres conditions rares. L'une des rares maladies dont il est si important pour les patients, pour les membres de la communauté et pour les prestataires de la reconnaître, car nous aimerions penser que plus tôt une personne est diagnostiquée et plus tôt nous la traitons de manière appropriée, mieux c'est. les résultats à long terme peuvent être. Il s'agit donc d'une maladie très délicate, car elle aime se déguiser de toutes sortes de manières et peut être un peu insaisissable lorsqu'il s'agit d'obtenir un diagnostic à 100 %.

[00:23:54] Mais une fois que vous y êtes parvenu, nous avons un très bon aperçu de la façon d'aborder la neurosarcoïdose. Mais je pense qu'il est toujours bon de simplement définir des attentes, car il s'agit d'une maladie si insaisissable et si difficile à diagnostiquer que son traitement prend du temps, mais les patients devraient certainement se sentir habilités à partager avec leurs prestataires s'ils ne le remarquent pas. amélioration, car il se pourrait que l'agent qu'ils prennent ne soit tout simplement pas assez bon pour leur sarcoïde. Le revers de la médaille est qu’il faut beaucoup de temps pour s’en remettre. Il est très important d'avoir à la fois les patients, mais aussi la capacité de se défendre eux-mêmes, de prendre la parole et de dire que vous ne remarquez pas de changement pour vous assurer que vous obtiendrez le meilleur résultat dont vous avez besoin.

[00: 24: 39] Krissy Dilger: Eh bien, merci beaucoup. Je pense que ce sont des points vraiment importants pour cette maladie et, en général, de bons conseils pour les patients lorsqu'ils parlent aux prestataires, pour s'assurer simplement d'être aussi honnêtes que possible et de vraiment défendre leurs intérêts. Eh bien, merci beaucoup de votre participation et j'espère que nous pourrons poursuivre cette conversation à l'avenir.

[00: 25: 01] Dr Giovanna Manzano: Merci de me recevoir.

[00: 25: 05] Krissy Dilger: Merci à nos sponsors du podcast « Ask the Expert » 2023, Amgen, Alexion, AstraZeneca Rare Disease et UCB. Amgen se concentre sur la découverte, le développement et la commercialisation de médicaments qui répondent aux besoins critiques des personnes touchées par des maladies auto-immunes rares et inflammatoires graves. Ils appliquent leur expertise scientifique et leur courage pour proposer aux patients des thérapies cliniquement significatives. Amgen estime que la science et la compassion doivent travailler ensemble pour transformer des vies.

[00:25:40] Alexion, AstraZeneca Rare Disease est une société biopharmaceutique mondiale axée sur le service aux patients atteints de maladies graves et rares grâce à l'innovation, au développement et à la commercialisation de produits thérapeutiques qui transforment la vie. Leur objectif est de réaliser des percées médicales là où il n’en existe pas actuellement, et ils s’engagent à garantir que le point de vue des patients et l’engagement communautaire soient toujours au premier plan de leur travail. UCB innove et propose des solutions qui apportent de réelles améliorations aux personnes atteintes de maladies graves. Ils s'associent et écoutent les patients, les soignants et les parties prenantes du système de santé pour identifier les innovations prometteuses qui créent des solutions de santé précieuses.